НОВОСТИ. Нервная система
Ученые нашли ген умственного отклонения
Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Свои результаты они представили в журнале Human Genetics.
После того как ученые идентифицировали ген, они вместе с коллегами поставили клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного функционирования нейронов мозга.
«Наша цель – найти все гены, которые важны для функционирования мозга, и передать эти знания пациентам и их семьям для постановки клинически значимого генетического диагноза», - рассказывает доктор Сайма Риазуддин.
Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей. Эта изоляция привела к кровосмешению и вследствие этого генетическим нарушениям.
Команда сосредоточилась на одной конкретной семье с двумя братьями и дядей с симптомами умственной отсталости, задержкой речи и другими особенностями развития и эпилепсией. Другие члены семьи с подобными симптомами уже умерли. Доктор Риазуддин и ее команда определили ген AP1G1 как виновника развития умственной отсталости.
Читайте также
Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании (MHRA) одобрило препарат Kisunla (донанемаб) от Eli Lilly, предназначенный для лечения ранней...
ООО «Моторика НЕМО» (группа компаний «Моторика») получила бессрочные регистрационные удостоверения на медицинские изделия, входящие в систему стимуляции...
В исследовании специалисты из США и Германии продемонстрировали возможность выявления ранних стадий болезни Альцгеймера по циркулирующим в крови микроРНК...
Около 80% населения Земли испытывает влияние светового загрязнения — повышенной ночной освещенности из-за искусственных источников света
Во вторичной моторной коре головного мозга были обнаружены две различные системы отсчета, играющие решающую роль в пространственном планировании и навигации...
Международное исследование, проведенное учеными из Университета Монаша (Австралия), обнаружило удивительную связь между запорами и повышенным риском серьезных...
Фергюс Уолш
Должность, Медицинский обозреватель Би-би-си
Мальчик с тяжелой формой эпилепсии, 13-летний Оран Ноулсон, стал первым...
Документ опубликован в European Heart Journal.
Совет по инсульту Европейского общества кардиологов (ESC), Европейская ассоциация по сердечно...
Предварительные испытания лекарства, нацеленного на белковые скопления, характерные для болезни Паркинсона, могут замедлить прогрессирование двигательных симптомов...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе